Confidencialidad y Genoma Humano: hacia una indispensable propuesta legislativa
por Salvador Bergel, Patricia Sorokin, Luis Justo, Susana Torres, Luz Pagano, Carolina Ghioldi y Damián del Percio

Resumen

En la agenda bioética actual existen temas que debieran ser discutidos y abordados sin más dilaciones: el manejo improcedente de la información genética es sin lugar a dudas uno de ellos, habida cuenta que, la protección de tal información, se halla ligada indisolublemente a la promoción y al resguardo de los Derechos Humanos.

Si bien existe normativa nacional e internacional en la materia, su sola existencia no implica que ésta sea efectivamente conocida ni racionalmente aplicada. De hecho, el tratamiento de datos personales fue y continúa siendo motivo de múltiples controversias: mientras los avances científico-tecnológicos tienden a potenciar el mejoramiento de la salud, se observa un correlativo aumento del número de problemas éticos, legales y sociales respecto al manejo de la información y al uso de los resultados obtenidos.

En el campo de la investigación, esto genera una disyuntiva: respetar el derecho/deber de informar y la autonomía de decidir participar, por un lado y proteger los derechos personalísimos de los sujetos involucrados, por otro; especialmente cuando el tratamiento de datos sensibles pueda implicar un avasallamiento a la esfera privada individual.

Palabras clave

Información genética – Derechos Humanos – Confidencialidad

Summary

In the current Bioethics agenda, there are a number of issues to be discussed and dealt with immediately. One major issue consists in the mishandling of genetic information. Since the protection of that information is directly linked to the promotion and safeguard of Human Rights it becomes a sensitive matter.

Albeit the existence of national and international regulations on the subject, this does not imply they are effectively known and applied. In fact, the handling of personal data continues to be the centre of many a discussion. While scientific and technological progress improves the quality in health assistance, there are still an increasing number of ethical, legal and social problems regarding the management of the sensitive information and the later use of the results.

This causes a dilemma in the field of research: To respect the right and obligation to inform, and the subjects’ autonomy to decide to participate or be involved in a study, while at the same time protecting their very personal rights. This is highly significant, especially when the handling of sensitive data may mean the subjugation of the individual’s privacy.

Key words

Genetic information – human rights – confidentiality

Acuerdos Terminológicos

A efectos de facilitar la lectura del presente artículo, presentamos a continuación un breve glosario:

Intimidad: “…es el derecho a decidir por sí mismo en qué medio compartirá con los demás sus pensamientos, sus sentimientos y los hechos de su vida personal" (1); “…se configura como un derecho fundamental…derivado de la dignidad humana e implica la existencia de un ámbito propio y reservado frente a la acción y conocimiento de los demás, necesario para mantener una calidad mínima de vida” (2).

Privacidad: Se la entiende como el ámbito de las acciones voluntarias de las personas que no afectan a terceros aun cuando puedan ser conocidas por éstos y abarca tres aspectos: a) el derecho de toda persona a no ser perturbada en su soledad, o dicho de otro modo, el derecho a estar solo sin interferencias y protegido contra observaciones intrusivas; b) el derecho a que no sean divulgados datos o hechos de la vida de una persona que podrían perjudicarla; c) la autonomía personal en cuanto a la posibilidad de elección del modo y estilo de vida (3).

Secreto profesional: Es una de las obligaciones fundamentales en la relación médico-paciente. Tal deber ya fue esbozado en el Juramento Hipocrático y es recibido actualmente en diversas legislaciones locales.

En el ordenamiento legal argentino, se ha receptado al secreto profesional en la Ley 17.132 (Ejercicio de la Medicina), Art 156 del Código Penal (violación de secretos), Art 1071 bis del Código Civil (reserva de las personas frente a la indiscreción de terceros), Códigos Deontológicos Locales, Legislación específica sobre determinadas patologías (ej: Decreto reglamentario 1244/91, Ley 23.798 de Lucha contra el sida), entre otros cuerpos normativos.

Planteo del Problema

El juramento hipocrático establece “Juro por Apolo médico, por Asclepio, y por Higía, por Panacea y por todos los dioses y diosas tomándolos por testigos que cumpliré, en la medida de mis posibilidades y mi criterio, el juramento y compromisos siguientes: .... Callar cuanto veo u oiga, dentro o fuera de mi actuación profesional, que se refiera a la intimidad humana y no deba divulgarse, convencido de que tales cosas deben mantenerse en secreto...”(4). Mas cerca en el tiempo, los instrumentos legales internacionales contemporáneos, imbuidos del espíritu del Juramento Hipocrático buscan adecuarlo a la realidad actual, para hacer frente eficazmente a los nuevos desafíos que nos presentan los avances científicos, y prescriben lo siguiente: “…subrayando que habría que aplicar las mismas rigurosas exigencias de confidencialidad a todos los datos médicos, comprendidos los datos genéticos y los proteómicos, con independencia de la información que aparentemente contengan… a) Los Estados deberían esforzarse por proteger la privacidad de las personas y la confidencialidad de los datos genéticos humanos asociados con una persona, una familia o, en su caso, un grupo identificables, de conformidad con el derecho interno compatible con el derecho internacional relativo a los derechos humanos. b) Los datos genéticos humanos, los datos proteómicos humanos y las muestras biológicas asociados con una persona identificable no deberían ser dados a conocer ni puestos a disposición de terceros, en particular de empleadores, compañías de seguros, establecimientos de enseñanza y familiares de la persona en cuestión, salvo por una razón importante de interés público en los restringidos casos previstos en el derecho interno compatible con el derecho internacional relativo a los derechos humanos o cuando se haya obtenido el consentimiento previo, libre, informado y expreso de esa persona, siempre que éste sea conforme al derecho interno y al derecho internacional relativo a los derechos humanos. Debería protegerse la privacidad de toda persona que participe en un estudio en que se utilicen datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos o muestras biológicas, y esos datos deberían revestir carácter confidencial. c) Por regla general, los datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos y muestras biológicas obtenidos con fines de investigación científica no deberían estar asociados con una persona identificable. Aun cuando estén disociados de la identidad de una persona, deberían adoptarse las precauciones necesarias para garantizar la seguridad de esos datos o esas muestras biológicas. d) Los datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos y muestras biológicas obtenidos con fines de investigación médica y científica sólo podrán seguir estando asociados con una persona identificable cuando ello sea necesario para llevar a cabo la investigación, y a condición de que la privacidad de la persona y la confidencialidad de los datos o las muestras biológicas en cuestión queden protegidas con arreglo al derecho interno. e) Los datos genéticos humanos y los datos proteómicos humanos no deberían conservarse de manera tal que sea posible identificar a la persona a quien correspondan por más tiempo del necesario para cumplir los fines con los que fueron recolectados o ulteriormente tratados”(3). Es por ello que “el investigador debe establecer salvaguardias seguras del carácter confidencial de los datos que se obtengan en el curso de la investigación. Se debe informar a los sujetos sobre las limitaciones de la capacidad de los investigadores para proteger el carácter confidencial de los datos y de las consecuencias que cabe esperar de su quebrantamiento”(5).

Ello sin perjuicio de señalar que el derecho a la protección y confidencialidad de los referidos datos puede ser objeto de renuncia por parte de los interesados. Así se ha señalado que pueden existir razones especiales por las que la persona o personas legitimadas prefieran la difusión de las identidades protegidas (6). Tal podría ser el caso de “…pacientes y poblaciones que se someten a riesgos de discriminación, estigmatización y explotación…[y/o] apropiación del conocimiento humano a través del patentamiento de genes, a la introducción al mercado de pruebas genéticas antes que sus beneficios y riesgos sean adecuadamente evaluados y a la violación de derechos humanos que implica la discriminación genética en los servicios de salud y el empleo”(7) dado que “en [materia de] salud, todos los datos son sensibles”(8).

Tras la identificación completa de la secuencia del genoma humano -código genético de una persona- (9), se plantean cuestiones que poseen la potencialidad suficiente para configurarse en peligros ciertos que se ciernen sobre la intimidad y privacidad de las personas, en caso de trascender de la esfera privada. Nos referimos concretamente a que los beneficios que podrían reportar el conocimiento anticipado de una posible enfermedad pueden generar otro tipo de problemas, por ejemplo, en el ámbito laboral, dado que las personas que potencialmente sufrirían una determinada enfermedad, podrían tener inconvenientes para su contratación, recibir una remuneración menor, y hasta llegar a negársele un puesto de trabajo.

Al mismo tiempo, un mal manejo de la información genética también puede producir un impacto de discriminación negativa en el ámbito social. Como muestra de ello basta con considerar a las denominadas “enfermedades hereditarias” tales como Tay-Sachs (prevalente entre judíos asquenazí), Anemia Falciforme (entre africanos, especialmente negros), Talasemia (en poblaciones lindantes con el Mediterráneo y en el Sudeste Asiático), que no hacen sino fortalecer el halo de estigmatización hacia grupos étnicos.

De acuerdo a ello, el riesgo más alto de los estudios genéticos radica, justamente, en el impacto social que la revelación de información sensible*? pudiera provocar en quien posee determinada mutación así como en su familia y allegados habida cuenta que durante el siglo XX, la genética estuvo asociada a políticas discriminatorias y hasta genocidas: de este modo florecieron argumentos que asociaban fisonomía de las personas con supuesta existencia de seres inferiores, o con una marcada tendencia a la criminalidad, o incluso a la necesidad del control de la natalidad para evitar la propagación de males sociales. Ello se sostuvo en prejuicios que se nominaron “racismo”, “xenofobia”, “portación de cara” pero no hallaron respuestas sustantivas para revertir la situación. En la década del 20 y hasta 1930 Davenport defendió la idea de “eugenesia” (influir en las características hereditarias para mejorar a la especie humana) que inspiró luego a genetistas que adhirieron al régimen nazi. El Código de Nüremberg constituye la más clara reacción normativa frente a tales aberraciones pseudo-científicas. Consecuentemente, “…la salud de una sociedad se resiente si la gran mayoría de sus miembros tienen nociones equivocadas sobre sus derechos y obligaciones y sobre el funcionamiento del sistema legal y sus principales actores” (10).

 * Toda aquella información privada que en su carácter de confidencial las personas desean y pueden controlar que no se difunda.

En otras palabras, la proliferación de actitudes discriminatorias se vería favorecida a través de la divulgación de los datos sobre la composición genética de personas (o grupos sociales) y significaría dejarlas totalmente expuestas en lo que constituye la esencia misma de su individualidad como ser humano (11).

En virtud de ello, “se considera imperativo identificar los problemas ético legales generados por el empleo en Argentina de la información y técnicas provistas por el Proyecto Genoma Humano (PGH)…y dado que nuestro país tiene sus propias tradiciones, creencias y leyes, las normas y recomendaciones existentes en otros países, en el mejor de los casos [orientarán] pero no necesariamente [serán] aplicables a nuestra idiosincrasia” (12).

Los Biobancos: un problema adicional

El establecimiento de bancos de datos y muestras biológicas (incluyendo datos genéticos) con el objetivo a mediano y largo plazo de determinar asociaciones posibles entre enfermedades y marcadores indicativos es una práctica en desarrollo en la actualidad, que plantea nuevos problemas éticos, incluyendo el de la participación de los ciudadanos (como por ejemplo en Islandia, el Reino Unido, Noruega, etc). Si bien el tema es indudablemente complejo y merecería un desarrollo por separado, cabe mencionar a título de ejemplo, el hecho de que los futuros usos de los datos aportados por los participantes no es aún conocido por los investigadores y se plantea su utilización sin un nuevo consentimiento una vez que se ha decidido la participación, lo que es justificado por los emprendedores dada la masividad de los datos -en el orden de los centenares de miles de sujetos incluidos-(13). Otra particularidad interesante es que, si bien los participantes no pueden esperar un rédito financiero por su participación, sí está prevista la posible explotación de los datos producidos por parte de la industria farmacéutica. Un posible mecanismo compensatorio es planteado a través del cobro de aranceles más elevados a la industria por el acceso a los datos, y de una eventual participación de los biobancos en el beneficio económico derivado de las posibles patentes a registrarse. El acceso a los datos por parte de terceros países está también en estudio, así como el intercambio de datos de las bases entre distintas naciones (ya en marcha, por ejemplo, entre Noruega y el Reino Unido).

Frente a estas nuevas situaciones, a las dudas éticas que plantean los procedimientos en sí mismos, cabe agregar la posición desventajosa en la que países como el nuestro se encontrarán en la negociación de este tipo de información estratégica ya que si bien por el momento se plantea su utilización pacífica y su publicación abierta (14) esto podría implicar problemas de justicia. Cabe agregar las posibilidades de control social derivadas de la vinculación permanente entre los datos genéticos y los de estilo de vida (lifestyles) a lo largo de períodos prolongados de tiempo, ya que en el diseño de los biobancos está previsto el acceso permanente a las historias clínicas de los voluntarios involucrados. Creemos que el funcionamiento de este tipo de institución, que supera largamente al panóptico benthamiano, debería ser sometido a un proceso de debate ciudadano que, por cierto, vaya más allá de algunas instancias de consulta tales como algunos consejos de ciudadanos (15), y que además, deberían establecerse resguardos a nivel internacional, en especial cuando se plantea intercambio de muestras biológicas entre distintos países con objetivos no especificados claramente y en principio distintos a la biotipificación.

Fundamentos

“En tanto el genoma guarda los secretos de nuestra evolución como especie y se constituye, al decir de la UNESCO, en "base de la unidad fundamental de los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y de su diversidad", merece ser tratado en el plano normativo con una consideración especial. Todo cuanto se haga o se diga sobre el genoma humano trasciende el campo de la simple consideración individual o grupal para convertirse en asunto que nos compete a todos los seres humanos por igual. Esta sola consideración determina el carácter que le asignamos a la legislación que a su respecto se elabore” (16).

La ley 25.326 de Protección de los Datos Personales17 regula la obligatoriedad de proteger datos personales. Una de las características salientes de la ley es que el objeto de protección, es el dato en sí mismo, definido como toda información referida a personas físicas y de existencia ideal, determinadas o determinables.

Es dable resaltar que las bases legislativas que aquí se proponen están referidas a la exigencia de protección de la persona ante la posibilidad de utilización imprudente de sus datos genéticos o proteómicos, lo que apunta a un campo aún más específico, dentro del concepto general de “dato personal”.

El avance de las investigaciones en genética y en biología molecular acarrea importantes problemas en torno a la información que se obtenga de una persona. Tales problemas tienen entidad suficiente para afectar su vida privada y la de relación. Los datos obtenidos, a diferencia de los datos clínicos tradicionales, poseen la capacidad de afectar a colectivos aún no definidos al momento de la extracción de la muestra, independientemente de la voluntad del sujeto participante.

Este tipo de información puede revelar datos sobre la salud actual o sobre circunstancias que –con un determinado grado de probabilidad- puedan acaecer en el futuro afectando a personas o a grupos, por ello mismo se considera información de carácter más sensible que la información médica corriente.

Por otra parte, la facilidad con que puede obtenerse esta información en el ámbito de las relaciones laborales o de seguros torna necesaria su regulación a fin de evitar que el progreso de los conocimientos científicos no se traduzca en una desventaja o en un factor de sufrimiento para el sujeto del análisis o para grupos a los que el mismo pertenezca. Esto hace no sólo a la protección de su persona, sino al respeto de la dignidad humana, factor fundamental en toda investigación que comprometa a un ser humano.

Igualmente la posibilidad de realizar tamizajes genéticos sobre una población o un núcleo determinado, hace que deba establecerse un estricto control en torno a la obtención del consentimiento y a la utilización de la información. La posibilidad de que la información obtenida derive en la posible discriminación del grupo afectado deberá ser prevista por la legislación al respecto, y asimismo deberá garantizarse que la información dada previamente a cada sujeto incluya la posibilidad de que los datos obtenidos puedan ser objeto de divulgación o no y dentro de qué ámbito. Muchas veces en la investigación genómica no se especifica quién tendrá acceso a la información, salvo de manera genérica con lo cual este dato debería constar en la información suministrada al paciente a fin de que pueda evaluar si el acceso indiscriminado puede implicar para la persona una fuente de discriminación. En este sentido es de destacar la importancia de la información que pueda brindarse a la comunidad en general en relación a la predeterminación genética. Es decir, la discriminación muchas veces ocurre por falta de conocimiento de la población en relación a qué implica poseer determinada predeterminación genética. No debe descartarse la importancia del ambiente como activador para determinados genes, por lo cual personas portadoras de determinados datos no necesariamente contraerán la enfermedad, con las debidas precauciones. Aquí debemos replantear el concepto de salud/enfermedad: quien es portador de una información genética vinculada a una posible enfermedad es un paciente enfermo? O acaso la predeterminación no es un dato de gran importancia para el paciente a fin de poder definir estrategias de prevención para su propia salud?

Por todo lo anterior, se concluye que es indispensable establecer una normativa que se aplique particularmente sobre todos aquellos aspectos que puedan verse comprometidos y/o afectados por los resultados de un análisis genético (relaciones familiares, laborales, de seguros, etc.).

La UNESCO ha aprobado un documento base sobre esta problemática, la “Declaración Internacional sobre Datos Genéticos”, que sin duda representa un significativo avance en la materia pero es necesario que los principios generales que proclama –sobre los cuales existe plena coincidencia- sean incorporados en las legislaciones internas de cada país, contemplando las características propias del mismo, como asimismo los principios que cohesionan a la sociedad de referencia.

Atendiendo a ello presentamos estas bases con el fin de impulsar un debate amplio en los diversos estamentos sociales para fortalecer las políticas públicas en el área de la investigación genómica, previéndose la elaboración de un Ante-Proyecto de Ley tendiente a regular el funcionamiento y control de los bancos de material biológico y genético en la República Argentina (18) y en la Región de América Latina y el Caribe (19)

Bases para una Legislación en materia de datos genéticos humanos

1.- Las legislaciones actuales vinculadas a la ‘protección de la persona ante la utilización indebida de datos personales’ son inadecuadas e insuficientes para regular y resolver con eficacia los problemas que genera el manejo de la información genética humana.

2.- Los datos genéticos y proteómicos de las personas pertenecen a la categoría de datos sensibles (en un grado mayor que los datos médicos) y debido a sus especiales características y a los daños que pueden derivarse de su revelación y difusión deben ser objeto de una regulación legal específica.

3.- Deberá garantizarse la autodeterminación del sujeto sobre sus datos genéticos y proteómicos, dejando a salvo las situaciones que se generen en litigios sobre la identidad o filiación de una persona o en causas penales. Estos casos deberán ser contemplados en los respectivos ordenamientos civiles y penales, cuidando de respetar los derechos fundamentales de cada persona.

4.- En el proceso de obtención de los datos genéticos y proteómicos deberá respetarse el consentimiento previo libre, informado y expreso, por escrito u otro medio equiparable, del sujeto, cuidando de contemplar las situaciones que pueden tornarlo vulnerable.

Se deberá tener una especial atención sobre la situación de los menores e incapaces, que deberán prestar consentimiento a través del representante legal sin que ello invalide el derecho que les asiste a emitir su personal opinión conforme lo prescripto por el art. 12 de la Convención sobre los Derechos del Niño (aplicable también a los incapaces por analogía).

En todo momento, quien prestó el consentimiento podrá retirarlo sin que ello le genere consecuencias de carácter patrimonial o importe juicio negativo alguno a su respecto.

Al prestar el consentimiento, la persona deberá ser informada sobre el propósito específico perseguido por la extracción de la muestra (20).

5.- Deberá garantizarse el secreto sobre los datos obtenidos y establecer –en su caso- restricciones a su acceso para asegurar la confidencialidad de los mismos. Aquí interesa que sea determinado quién tendrá acceso a los datos genéticos, facultad que obviamente debería ser delegada al titular de los mismos, es decir la persona que mediante consentimiento informado se someta a un análisis de estas características. Aquí uno de los problemas que puede plantearse es la relación entre la obligación de guardar secreto por parte del profesional, el derecho a no saber que puede haber ejercido el paciente y el derecho de terceros a conocer la información para beneficio propio. Puede ocurrir que con motivo de un análisis genético se encuentren hallazgos inesperados o que el paciente no desee conocer. Si nos basamos en el carácter de dato sensible y la posibilidad de dar a conocer el mismo sólo mediante consentimiento del portador, éste principio es absoluto en relación a los terceros que pueden verse interesados en el dato (por ejemplo familiares que pueden ser portadores del mismo gen)?. Si nos remitimos a las normas sobre secreto profesional verificamos que este instituto es de carácter mixto o relativo en nuestro derecho pero la particularidad que reviste es que siempre en última instancia la revelación del secreto dependerá de la posición ética del profesional. Aún en los casos en que un profesional de la salud tiene conocimiento de la existencia de un delito, no está obligada a denunciarlo si el mismo es conocido en el marco del secreto profesional.

A su vez este instituto legal deja reservado el derecho a no guardar secreto en caso de que exista “justa causa”. Aquí el dilema vuelve a tener un aspecto ético: cuál es la justa causa?, una obligación por ley?, la orden de un juez?. Recuérdese que aún cuando el profesional es citado como testigo a declarar puede ampararse en el secreto profesional sin perjuicio de que el juez lo releve de guardar el secreto. Por lo tanto la decisión es meramente ética y radica en una aplicación directa del principio de no maleficencia. Es decir, revelar un secreto sólo en la medida en que con ello no se cause un mal mayor al que implique guardarlo.

En este sentido, si un profesional tiene conocimiento de la portación de una enfermedad genética por parte de un paciente que puede afectar a los familiares del mismo o bien el dato puede coadyuvar a que la familia defina por ejemplo una determinada salud reproductiva para no propagar la enfermedad a la descendencia, pareciera ser que la obligación de guardar secreto frente a la información genética podría ceder en caso de verse afectado el derecho de terceros y el profesional pudiese evitar un mal mayor (figura que desde el ámbito legal se encuentra amparada por el estado de necesidad y la justa causa).

6.- Deberá garantizarse en todo momento que la información obtenida sólo podrá ser utilizada conforme a la finalidad expresada al momento de obtenerse el consentimiento.

7.- En ningún caso la información obtenida podrá ser utilizada con fines discriminatorios (ver punto 12) o para intromisiones indebidas en la vida del sujeto.

8.- En principio deben prohibirse los análisis genéticos en las relaciones laborales. Cuando fuere aconsejable un análisis genético en beneficio del propio sujeto, de sus compañeros de trabajo o de terceros ajenos a la relación laboral, el trabajador no podrá ser despedido ni trasladado a un puesto con remuneración inferior a la percibida, como resultado del análisis practicado. Una medida positiva podría consistir en la evaluación preventiva de cada fuente de trabajo, la cual podría identificar un factor de riesgo para determinadas enfermedades genéticas.

Conocidos son los casos vinculados a industrias textiles, curtiembres, minas, que por las características del ambiente pueden ser nocivas para quienes sean portadores de determinados oncogenes. En este sentido, si el empleador asumiera el riesgo de autoevaluar su establecimiento para, previamente, dar a conocer los posibles peligros que puede implicar para los trabajadores, el análisis genético podría incluso ser solicitado por propia iniciativa del trabajador a manera de prevención. Por lo tanto el análisis genético no debería ser condicionante para quien aspira a un puesto laboral sino en todo caso la evaluación previa del establecimiento laboral una medida preventiva para que el mismo trabajador en resguardo de su salud tenga conocimiento de la conveniencia de someterse al mismo.

9.- Deberá prohibirse la obtención de datos genéticos para los contratos de seguros, sin perjuicio de respetarse en todos sus alcances el principio liminar de buena fe contractual.

10.- La persona tendrá derecho a conocer el resultado del análisis y a disponer de un asesoramiento genético adecuado en caso que éste revele anomalías que pongan en peligro su salud –actual o futura- o la de sus parientes. En este aspecto se destaca la importancia de regular acerca del acceso a la información genética obtenida en protocolos de investigación científica. Muchas veces el sujeto sometido a estas investigaciones renuncia a tener conocimiento de los resultados de los análisis. Sin embargo, debería priorizarse el derecho al acceso del dato almacenado en una base “genética” por motivos de salud que justifiquen un estado de necesidad de tal forma que el paciente pueda acceder a los resultados por ser, por ejemplo, la única información genética almacenada que pueda ayudar a adoptar conductas en relación a la salud del paciente.

11.- Deberá respetarse el derecho de la persona a no conocer los resultados del análisis genético que se le practique. El fundamento del derecho a no saber radica por una parte en el derecho al rechazo de la información que puede ocurrir en todo ámbito médico (conocido en la doctrina como dispensa al consentimiento informado) y en segundo lugar en que muchas veces la información genética puede proporcionar datos de enfermedades incurables cuya existencia el propio paciente prefiere no conocer.

12.- La realización de tamizajes genéticos en determinados grupos poblacionales deberá contar con la autorización de la debida autoridad sanitaria y respetar los principios relativos al consentimiento libre e informado, así como los derechos fundamentales de las personas involucradas. Los sujetos portadores de determinados rasgos genéticos que los hagan susceptibles de discriminación laboral, en el ámbito de los seguros, etc, serán adecuadamente protegidos por la legislación antidiscriminación.

Los beneficios resultantes de la utilización de datos genéticos o proteómicos con fines de investigación médica o científica deberán ser compartidos con la sociedad en su conjunto, en la forma que se establezca.

Conclusiones y propuestas

La confidencialidad de los datos sensibles obtenidos de pacientes investigados/as debe ser resguardada, debiendo advertirse la posibilidad del acceso a la información por parte de terceros como un posible riesgo a detallarse en el Consentimiento Informado, teniendo en cuenta como condición sine qua non que “a) una investigación, un tratamiento o un diagnóstico en relación con el genoma de una persona sólo podrá efectuarse previa evaluación rigurosa de los riesgos y las ventajas que entraña y de conformidad con cualquier otra exigencia de la legislación nacional y b) en todos los casos, se recabará el consentimiento previo, libre, informado y por escrito –u otro medio equiparable- de la persona interesada. Si ésta no está en condiciones de manifestarlo, el consentimiento o autorización habrán de obtenerse de conformidad con lo que estipule la ley, teniendo en cuenta el interés superior del interesado”(21).

Se han hallado recomendaciones en las cuales se advierte sobre la importancia de la no discriminación como así también de la confidencialidad de los datos genéticos preservando la dignidad de las personas, habida cuenta que “a) cada persona tiene derecho al respeto de su dignidad y de sus derechos, cualesquiera que sean sus características genéticas; b) Esta dignidad impide reducir a las personas a sus características genéticas y obliga a respetar el carácter único de cada uno así como su diversidad”(21). Este cuidado radica en la sensibilidad del dato, con posibles consecuencias en ámbitos del mercado de seguros o bien en el mercado laboral. Si bien la mayoría de las enfermedades genéticas no aseguran el desarrollo de las mismas sino la tendencia, en relación a las posibles influencias del medio ambiente, ello no descarta el hecho potencial de que su revelación pudiera ser fuente de discriminación. A tal efecto debe recordarse que “sólo podrán hacerse pruebas predictivas de enfermedades genéticas o que permitan identificar al sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad, o detectar una predisposición o una susceptibilidad genética a una enfermedad, con fines médicos o de investigación médica y con asesoramiento genético apropiado”(22).

Las normas argentinas en investigación han quedado en mora respecto de la preocupación a nivel internacional. Aunque, en una saludable actualización legislativa nuestro sistema constitucional ha incorporado los pactos de Derechos Humanos como norma Suprema de la Nación por lo cual la protección de la dignidad y la intimidad de las personas deber ser garantizada siempre, y por extensión, también en todo tipo de investigación; lo cierto es que en todo este nuevo plexo normativo solo se verifica un único artículo que refiere en forma específica a la investigación con seres humanos. Es el artículo 7º del Pacto de Derechos Civiles y Políticos que prescribe: “Nadie será sometido a torturas ni a penas o tratos crueles, inhumanos o degradantes. En particular, nadie será sometido sin su libre consentimiento a experimentos médicos o científicos.”

No es suficiente el régimen actual impartido por el art. 1071 bis del Código Civil. El mismo protege al ciudadano de toda ingerencia en la vida privada o intimidad de las personas pero no resulta aplicable a los sujetos que participan de protocolos terapéuticos en el área de genética humana. Quien ingresa a un protocolo de estas características muchas veces corre determinados riesgos, entre otros, que su información sensible sea conocida por personas ajenas a la investigación -por ejemplo organismos gubernamentales- y es éste principalmente el tópico que debe evaluarse al ponderar riesgos y beneficios en el análisis ético de protocolos, sin embargo aún no se identifica en su real dimensión la gravedad y responsabilidad que implica el manejo de la información genética como dato sensible.

El estado actual de la Legislación Argentina en materia de investigación no contempla específicamente la protección y el manejo del dato genético aunque resultan aplicables al punto los arts. 5, 6, 7 y concordantes de la Ley 25326. Las autoridades de regulación en materia de investigación farmacológica no poseen reglamentación específica y la única resolución que regula los ensayos clínicos (Disposición 5330/97 ANMAT) abarca específicamente la investigación farmacológica.

Por otro lado se han detectado protocolos de investigación en los cuales los/as mismos/as investigadores/as no identifican la problemática vinculada a la intimidad y sensibilidad del dato genético. Cada vez son más los protocolos de sub-estudios genómicos asociados a protocolos farmacológicos que proponen la recolección de tejidos para investigación genómica, sin la debida protección del dato sensible, y dejan entreabierta la puerta a un indebido acceso a este tipo de información.

Generalmente los protocolos garantizan muy relativamente la confidencialidad que establece la Declaración de Helsinki pero aclarando en los formularios de Consentimiento Informado que existen riesgos de que la información pueda revelarse. Lo propio ocurre con protocolos en los cuales se investigan restos cadavéricos con fines genéticos, no reconociendo los/as investigadores/as al dato genético inserto en los tejidos como un dato personal. Por el contrario, se le resta importancia al mismo al considerar que los tejidos son posibles residuos patológicos que no requieren mayores cuidados en su utilización para realizar una investigación, ni en los resultados de la misma.

Si comparamos el régimen sobre Datos Personales existente en nuestro país (Ley de Hábeas Data) con los regímenes establecidos en países como Chile o Estados Unidos, observamos cierta similitud en el sentido de que no ha habido mayores preocupaciones para considerar al dato genético como un dato sensible de especial regulación. Sin embargo, las mismas recomendaciones de la UNESCO establecen la obligatoriedad de los Estados de regular en materia de datos genéticos o, al menos, el tratamiento de los mismos en relación al régimen Universal de los Derechos Humanos. Allí se encuentra el fundamento ius-filosófico que sustenta la idea de que tanto la intimidad como la dignidad del ser humano deben tomarse en cuenta al recolectar, manipular o informar datos sensibles.

Sin pretender caer en recetas mágicas que postulan que la mera aparición de una norma posee intrínsecamente la solución a todos los desafíos que nos muestra la realidad en un determinado ámbito, es dable opinar que se observa una alarmante escasez normativa en relación con una problemática que encierra serios riesgos de violación de la privacidad e intimidad de las personas. La utilidad social de la nueva norma se medirá por su nivel de cumplimiento, pero es indispensable que en su proceso de gestación se comprometa a la sociedad en su conjunto –en particular los sectores directamente involucrados- a fin de otorgarle el grado de legitimidad social necesario que le augure un futuro promisorio.

Hasta tanto no se cuente con una ley específica en materia de investigación la sensibilidad del dato genético deberá considerarse amparada por la ley que protege los Datos Personales.

En la misma Ley de Hábeas Data se establece la figura del Consentimiento Informado para poder dar a conocer datos sensibles, dentro de los cuales se incluye a cualquier dato que pueda implicar información sobre la salud de los/as ciudadanos/as y por ende que pueda ser motivo de algún tipo de discriminación. La información genética no solo no escapa a la cualidad de “dato sensible”, sino que se configura como “el” dato sensible por antonomasia; por lo cual es esperable que las investigaciones genómicas se ajusten al régimen legal de protección de los datos personales. Deberá tenerse en cuenta que conforme la Ley de Hábeas Data el paciente tendría derecho al acceso de la información como así también a la actualización de la misma y con la debida garantía de inviolabilidad, exactitud y veracidad de la información.

“El poder cada vez mayor de la ciencia y de la tecnología precisa no sólo de una regulación jurídica sino también y sobre todo del rearme moral de la sociedad y la promoción de una cultura de la responsabilidad. Esto sólo se logrará con el diálogo abierto que respete el pluralismo propio de estas sociedades” (21).

Finalmente, en el supuesto caso que se establecieran bancos de datos genéticos, el resguardo de tales datos, creemos, debería ser más fuerte aún que el que rige la protección de otros datos personales, habida cuenta que la información que allí obra tiene el carácter de dato sensible y como tal requeriría de una normativa especial que controle con el mayor cuidado posible, los fines y alcances de dichos bancos. La posibilidad de vinculación entre bancos de datos genéticos e historias clínicas personales, con el objeto de evaluar “estilos de vida”, debe ser tomada como una advertencia urgente sobre la necesidad del debate público sobre el tema.

Bibliografía

(1) Corte Suprema "in re", "Ponzetti de Balbín", Jurisprudencia Argentina 1985; I: 513.

(2) Tribunal Constitucional de España 08/11/1999, La Ley 2001; D: 545.

(3) UNESCO, Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos. 2003, art. 14

(4) Citado en Outomuro, D “Manual de Fundamentos de Bioética”. Ed. Magíster. Buenos Aires, 2004: 81-82 (Traducción: Jaime Bortz).

(5) Consejo de Organizaciones Internacionales de Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud. Normas éticas internacionales para las investigaciones biomédicas en sujetos humanos Ginebra, 2002. En Cuadernos del Programa Regional de Bioética. Nº 3; 131.

(6) Molina Quiroga, E. Los datos de salud en la ley 25326 de Protección de Datos Personales. En Hábeas Data y Protección de Datos Personales. Lexis Nexis, Número Especial del 28/04/2004.

(7) Penchaszadeh V. B Genoma Humano y Ética. Conferencia dictada en el marco de las 5tas. Jornadas Multidisciplinarias, Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan. Buenos Aires, 29 y 30/8/02.

(8) Ciriano, D La protección de los datos personales en el ámbito de la salud. Conferencia dictada en el marco del Seminario "Los Nuevos Desafíos del Sector Privado en Relación con la Ley de Datos Personales", AMDIA, Bolsa de Comercio de Buenos Aires, 16/6/05.

(9) No existe consenso entre genetistas respecto a dicha afirmación, habida cuenta que hay quienes afirman que conocer los genes no significa en modo alguno que se haya logrado descifrar su significado, conforme Lolas, F (PI); Valdebenito, C; Rodríguez, E; Schiattino, I; Misseroni, A; Representation of genomics research among Latin American laymen and bioethics: a inquiry into the migration of knowledge and its impact on underdeveloped communities. Interdisciplinary Center of Studies on Bioethics. University of Chile. U.S. Department of Energy, DE-FG02-02ER63435.

(10) Bates, L. Acceso a la justicia y las personas de escasos recursos, En “El poder judicial en la encrucijada. Estudios acerca de la política judicial en Chile” UCN, 1993; 212.

(11) Bertero, S. M., El descubrimiento del genoma humano. La Ley Sup. Act. 07/07/2005, 1).

(12) Bianchi, N.O Aspectos éticos y legales del Proyecto Genoma Humano (PGH). Conferencia dictada en el marco del Simposio "Aspectos Éticos de la Genética Médica”, CAEEM, Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, 26/9/05.

(13) UK Biobank Consultation on the Ethical and Governance Framework. People Science & Policy Ltd Hamilton House, Mabledon Place, London, 2003.

(14) Chokshi D, Kwiatowski D. Ethical Challenges of Genomic Epidemiology in Developing Countries. Genomics, Society and Policy, Vol.1 No.1, 1-15 (2005).

(15) NICE Citizens Council Report: Mandatory Public Health Measures. UK, London, June 30–July 2, 2005.

(16) Bergel, S. D. Genoma humano: cómo y qué legislar. La Ley 2002-A, 1055.

(17) Sancionada el 04/10/2000, Promulgada el 30/10/2000, Boletín Oficial 02/11/2000.

(18) Implicancias éticas, legales y sociales del manejo de información sensible en materia de investigación genética en la República Argentina, Beca de Investigación “Ramón Carrillo-Arturo Oñativia” para Programas Sanitarios con Apoyo Institucional (Cátedra UNESCO de Bioética-UBA), otorgada a Patricia Sorokin por la Comisión Nacional de Programas de Investigación Sanitaria (CONAPRIS), Ministerio de Salud y Ambiente de la Nación. Res. MSAL Nº 393 del 15/4/05.

(19) Treatment of personal data on genome research: Bioethical, legal and social aspects, “Beca Manuel Velasco-Suárez en Bioética 2005”. Premio concedido a Patricia Sorokin por la Fundación Panamericana para la Salud y Educación (PAHEF) conjuntamente con la Organización Panamericana de la Salud (OPS). Nominador: Prof. Dr. Salvador D. Bergel.

(20) Sin embargo, como comentábamos más arriba respecto a los biobancos, puede ocurrir que los posibles usos no sean aún conocidos por los investigadores al momento de reclutar a los participantes, lo que origina una amplia área de incertidumbre.

(21) Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. UNESCO 2003, art. 5.

(22) Convenio para la protección de los Derechos Humanos y la dignidad del ser humano con respecto a las aplicaciones de la Biología y la Medicina. Consejo de Europa, 1997, art. 11.

Agradecimientos

Se agradecen los aportes técnicos realizados por: María Laura Viola, PT; Sergio Cecchetto, PhD; Carlos Bürguer, JD y Demián Goldstein, MA.